Na et al., 2025; Nutrients 2025, 17, 979.
ΠΕΡΙΛΗΨΗ
Η επιληψία είναι μια διαταραχή του εγκεφάλου που προκαλεί επιληπτικές κρίσεις. Αν και πολλοί άνθρωποι βρίσκουν ανακούφιση με τη φαρμακευτική αγωγή, περίπου 1 στους 4 δεν ανταποκρίνεται στα φάρμακα. Αυτό ονομάζεται ανθεκτική στα φάρμακα επιληψία (drug-resistant epilepsy, DRE). Οι επιστήμονες εξερευνούν πλέον το ρόλο της διατροφής — και ειδικότερα της κετογονικής δίαιτας (ketogenic diet, KD) — ως ενδεχόμενη βοήθεια, κυρίως σε άτομα με ορισμένες γενετικές παθήσεις.
Η κετογονική δίαιτα είναι μια δίαιτα υψηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά και χαμηλής σε υδατάνθρακες, που αλλάζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα αντλεί ενέργεια. Αντί να χρησιμοποιεί τη γλυκόζη, καίει το λίπος και παράγει ουσίες που ονομάζονται κετόνες (ketones), οι οποίες τροφοδοτούν τον εγκέφαλο με έναν διαφορετικό τρόπο. Αυτή η μεταβολική αλλαγή μπορεί να μειώσει τις επιληπτικές κρίσεις. Υπάρχουν και πιο ήπιες εκδοχές της κετογονικής δίαιτας, όπως η τροποποιημένη δίαιτα Atkins (modified Atkins diet, MAD), η δίαιτα με τριγλυκερίδια μέσης αλυσίδας (medium-chain triglyceride diet, MCTD) και η θεραπεία χαμηλού γλυκαιμικού δείκτη (low glycemic index treatment, LGIT), που προσφέρουν περισσότερες διατροφικές επιλογές διατηρώντας τα πιθανά οφέλη.
ΑΝΑΛΥΣΗ-ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ
Όταν τα Γονίδια Κάνουν τη Διαφορά
Τα γονίδιά σας μπορεί να επηρεάζουν το πόσο καλά ανταποκρίνεστε στην κετογονική δίαιτα. Να τι έχουν ανακαλύψει οι ερευνητές:
- Ανεπάρκεια GLUT1 (GLUT1 Deficiency, GLUT1DS): Αυτή η γενετική διαταραχή δυσκολεύει τον εγκέφαλο να πάρει ενέργεια από τη γλυκόζη. Η κετογονική δίαιτα προσφέρει εναλλακτική πηγή ενέργειας — τις κετόνες — και αποτελεί την κύρια θεραπεία. Μπορεί να βελτιώσει τις κρίσεις, τη μάθηση και την κινητικότητα.
- Ανεπάρκεια του Συμπλόκου Πυροσταφυλικής Δεϋδρογενάσης (Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency, PDCD): Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή δεν επεξεργάζονται καλά τους υδατάνθρακες. Η κετογονική δίαιτα, και ειδικά η η τροποποιημένη δίαιτα Atkins, παρέχει εναλλακτική πηγή ενέργειας και σταθεροποιεί το μεταβολισμό.
- Σύνδρομο Dravet (μεταλλάξεις SCN1A): Προκαλεί πολύ σοβαρές κρίσεις. Η κετογονική δίαιτα μειώνει την υπερδιέγερση του εγκεφάλου και ηρεμεί τις «θύελλες» επιληπτικών κρίσεων. Η τροποποιημένη δίαιτα Atkins επίσης μπορεί να βοηθήσει και είναι πιο εύκολη στην εφαρμογή.
- Οζώδης Σκλήρυνση (Tuberous Sclerosis, μεταλλάξεις TSC1/TSC2): Αυτή η διαταραχή επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Τόσο η κλασική κετογονική δίαιτα όσο και η τροποποιημένη δίαιτα Atkins μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των κρίσεων.
- Διαταραχές CDKL5 και STXBP1: Οδηγούν σε πρώιμες, σοβαρές κρίσεις. Η κετογονική δίαιτα σε ορισμένες περιπτώσεις μειώνει τη συχνότητα των κρίσεων και να βελτιώνει τη συμπεριφορά. Η τροποποιημένη δίαιτα Atkins είναι ευκολότερη για τις οικογένειες.
- Σύνδρομο Angelman (UBE3A): Η κλασσική κετογονική δίαιτα ή η θεραπεία χαμηλού γλυκαιμικού δείκτη μπορούν να μειώσουν τις κρίσεις σε παιδιά με αυτή τη γενετική διαταραχή και μερικές φορές να αντιστρέψουν επικίνδυνα επεισόδια.
- Σύνδρομο MELAS (μετάλλαξη MT-TL1): Επηρεάζει τα μιτοχόνδρια (τους «παραγωγούς ενέργειας» των κυττάρων). Η κετογονική δίαιτα ίσως βοηθήσει βελτιώνοντας τη χρήση ενέργειας στον εγκέφαλο, αλλά απαιτεί προσοχή λόγω πιθανών επιπλοκών.
- Άλλες σπάνιες γενετικές μορφές επιληψίας, όπως αυτές που σχετίζονται με τα γονίδια KCNQ2, SCN8A, PCDH19 ή GRIN2A, ίσως ωφεληθούν επίσης, αλλά τα αποτελέσματα διαφέρουν και απαιτείται περισσότερη έρευνα.
Πότε Πρέπει να Αποφεύγεται η Κετογονική Δίαιτα
Η κετογονική δίαιτα δεν είναι κατάλληλη για όλους. Ορισμένα γενετικά νοσήματα εμποδίζουν την σωστή διάσπαση των λιπαρών, και η δίαιτα μπορεί να είναι επιβλαβής ή ακόμη και επικίνδυνη. Αυτό περιλαμβάνει:
- Ανεπάρκεια πυροσταφυλικής καρβοξυλάσης (pyruvate carboxylase deficiency)
- Πρωτοπαθή ανεπάρκεια καρνιτίνης (primary carnitine deficiency, SLC22A5 mutations)
- Διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων (fatty acid oxidation disorders, π.χ. ACADM, ACADVL)
Σε αυτές τις περιπτώσεις, η κετογονική δίαιτα μπορεί να προκαλέσει σοβαρές παρενέργειες, όπως υπογλυκαιμία ή επικίνδυνα υψηλά επίπεδα οξέων στο αίμα.
Είναι Ασφαλής;
Η κετογονική δίαιτα — ιδιαίτερα η αυστηρή μορφή — μπορεί να προκαλέσει παρενέργειες, όπως δυσκοιλιότητα, πέτρες στα νεφρά και χαμηλά επίπεδα σημαντικών θρεπτικών συστατικών, όπως το σελήνιο και η βιταμίνη D. Τα παιδιά μπορεί να εμφανίσουν μειωμένη ανάπτυξη των οστών αν παραμείνουν σε αυτή τη δίαιτα μακροχρόνια. Ωστόσο, αυτά τα προβλήματα είναι πιο συχνά στην αρχή της θεραπείας και συχνά αντιμετωπίζονται με συμπληρώματα και ιατρική παρακολούθηση. Οι πιο ήπιες μορφές, όπως η τροποποιημένη δίαιτα Atkins και η θεραπεία χαμηλού γλυκαιμικού δείκτη, είναι συνήθως πιο ασφαλείς και καλύτερα ανεκτές.
Η Υπόσχεση της Εξατομικευμένης Θεραπείας
Δεν ανταποκρίνονται όλοι οι ασθενείς το ίδιο στην κετογονική δίαιτα, γι’ αυτό και οι ερευνητές προωθούν την ιατρική ακριβείας (precision medicine). Αυτό σημαίνει τη χρήση γενετικών, μεταβολικών και ακόμα και μικροβιακών (μικροβίωμα — microbiome) δεδομένων για να βρεθεί η καλύτερη δίαιτα για κάθε άτομο. Υποσχόμενα εργαλεία περιλαμβάνουν:
- Γενετικές εξετάσεις για την πρόβλεψη της ανταπόκρισης
- Αιματολογικές εξετάσεις για τη μέτρηση κετονών όπως η β-υδροξυβουτυρική (β-hydroxybutyrate)
- Ανάλυση μικροβιώματος για την κατανόηση της επίδρασης της εντερικής χλωρίδας
Τι Μας Επιφυλάσσει το Μέλλον για την Κετογονική Δίαιτα;
Η κλασική κετογονική δίαιτα μπορεί να είναι δύσκολη στην τήρηση, ειδικά για τα παιδιά, γι’ αυτό και οι πιο εύκολες παραλλαγές κερδίζουν έδαφος. Οι επιστήμονες μελετούν επίσης συμπληρώματα κετονών (ketone supplements) που μπορεί να προσφέρουν τα ίδια οφέλη χωρίς την αυστηρή δίαιτα. Χρειάζεται περισσότερη έρευνα — ειδικά μεγάλης διάρκειας και σε ευρύτερο πληθυσμό — για να κατανοήσουμε πώς λειτουργεί η δίαιτα σε διαφορετικές γενετικές επιληψίες και πώς να βελτιώσουμε την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητά της.
ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ
Η κετογονική δίαιτα αναδεικνύεται ως ένα ισχυρό εργαλείο για τη διαχείριση της επιληψίας που δεν ανταποκρίνεται στα φάρμακα — ειδικά όταν εμπλέκονται συγκεκριμένα γενετικά ζητήματα. Μπορεί να μειώσει τις κρίσεις, να βελτιώσει τη λειτουργία του εγκεφάλου και να προσφέρει ελπίδα όπου τα φάρμακα αποτυγχάνουν. Όμως δεν είναι κατάλληλη για όλους. Με τη βοήθεια γενετικών εξετάσεων, ιατρικής παρακολούθησης και εξατομικευμένων σχεδίων, αυτή η δίαιτα μπορεί να αποτελέσει βασικό στοιχείο της θεραπείας της επιληψίας στο μέλλον.
ΠΑΡΑΘΕΣΗ ΠΡΩΤΟΤΥΠΗΣ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΗΣ ΔΗΜΟΣΙΕΥΣΗΣ
Το παραπάνω άρθρο είναι το απόσταγμα πρωτότυπης επιστημονικής δημοσίευσης με τα κάτωθι στοιχεία:
Τίτλος
Clinical Efficacy and Safety of the Ketogenic Diet in Patients with Genetic Confirmation of Drug-Resistant Epilepsy
Συγγραφείς-ερευνητές
Ji-Hoon Na, Hyunjoo Lee and Young-Mock Lee
Επιστημονικό περιοδικό δημοσίευσης
Nutrients 2025, 17, 979. https://doi.org/10.3390/nu17060979
Πανεπιστήμιο/Ινστιτούτο/Ερευνητικό κέντρο
Departments of Pediatrics, Gangnam Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea;
ΑΠΟΠΟΙΗΣΗ ΕΥΘΥΝΗΣ
Το άρθρο συνοψίζει δημοσιευμένη επιστημονική μελέτη, χωρίς ευθύνη της συντακτικής ομάδας του From Science to Nutrition για την εγκυρότητα, τη μεθοδολογία ή τα συμπεράσματά της.
Η δημοσίευση δεν σημαίνει αποδοχή ή υποστήριξη των απόψεων των συγγραφέων ούτε συνιστά σύσταση διατροφικής παρέμβασης. Η χρήση των πληροφοριών γίνεται με αποκλειστική ευθύνη του αναγνώστη, ενώ το περιεχόμενο μπορεί να τροποποιηθεί ή να αποσυρθεί χωρίς προειδοποίηση.
Η αξιολόγηση διατροφικών παρεμβάσεων ανήκει αποκλειστικά σε αρμόδιους επαγγελματίες υγείας.